新冠肺炎疫情暴发伊始，武汉一名SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿刚做完脊柱外科手术，出现发烧症状，随后被确认感染新冠肺炎。当时武汉正处于医疗资源紧张时期，就诊受阻，患儿家长只好求助北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心。幸运的是，北京援鄂医疗队收到信息，很快将患儿收治医院。经过14天左右的入院治疗后，患儿最终康复出院。
但不是所有的罕见病患儿都能如此幸运。从春节到现在，美儿SMA关爱中心的1型患者群里，已经有五六个小朋友相继病逝。虽然不完全是受新冠肺炎疫情影响，但与疫情期间药物无法保障确实存在一定关系。
近日，九三学社中央医药卫生专委会委员、北京大学第一医院儿科副主任熊晖，北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍做客人民政协网《尚医》“抗击疫情 为爱呐罕”特别节目，呼吁关注疫情防控之下罕见病患者这个容易被遗忘的特殊群体。
疫情带来的伤痛 突然而至的疫情对罕见病群体造成了不同程度的影响，打乱了SMA患儿的正常治疗。 “疫情对罕见病患儿来说，最大的影响就是好不容易可及的药物，对他们来说又一次变得不可及了。除了用药，罕见病患儿还面临就诊难、手术难、复诊难，一些有关罕见病的临床试验也同样受阻。” 熊晖说。 “目前，有能力对罕见病进行综合干预治疗的医院相对较少，主要集中在一线城市。”邢焕萍介绍，在疫情防控期间，异地就医不方便，一些患儿需要到北京做脊柱外科手术，只能延后或取消；湖北有3个正在使用诺西那生钠注射液的小朋友，因为疫情不得已暂停了用药。 “注射治疗不是一般的医院就能够完成的，需要有ICU团队保驾护航，随时监测患儿的生命体征。” 熊晖补充道，“诺西那生”有一个特点，在开始注射以后，有负荷治疗期和维持治疗期，所以用药时间不宜相隔太久，否则药物过了半衰期后，基本上达不到治疗作用，有可能就前功尽弃了。 无奈，有药却用不起 “一针‘诺西那生’69.97万元，第一年需要打6针，之后每年3针，且要长期坚持治疗。”在活动现场，主持人连线了一位名叫依依的SMA患儿爸爸，他介绍，疫情防控期间，孩子本该去北京注射治疗第5针“诺西那生”，但因交通限制，始终去不了。好在通过美儿SMA关爱中心联系到合肥一家医院，孩子可以继续治疗了。 哪怕有企业和基金会的帮扶，SMA患儿家庭每年仍需花费上百万的治疗费用。高昂的药价，让依依爸爸望洋兴叹，他希望罕见病用药能早日纳入医保。 不只是SMA，绝大多数罕见病患者都面临同样的难题——有药，但用不起。 “除了用药方面，孩子的康复治疗也面临困境。基层医院没有针对罕见病患者的康复师，只能到大医院。地方残联对SMA患儿的帮扶依然存在空白，如救助的轮椅不适配、康复补贴用不了，我们渴求一些好的政策，能帮助孩子进行康复治疗。”依依爸爸无奈地表示，孩子才两岁多，还不会表达自己的需求，就只能靠家长来呼吁了。 为患儿搭起融入社会的桥梁 “但目前只有进口的辅助器具具备这些功能。”邢焕萍介绍，由于SMA患儿年龄小，仍处在发育阶段，对辅具的要求特别精细。如果辅助器具不合适，会出现关节挛缩、脊柱变形等问题。就拿轮椅来说，大多依赖进口，而进口轮椅普遍较贵，至少要3万-5万元，一般家庭难以承受。 有了辅助器具，想要实现“活动自如”还需要加强无障碍环境建设。 熊晖回忆，去年在北京举办了一个SMA会议，她想邀请美儿中心的主席马斌先生上台发言，但是却发现会场上没有无障碍坡道，很尴尬。 “我国很多学校的教学楼以7层以下为主，一般不配备电梯，使用轮椅的孩子面临着上下楼的问题；学校厕所为方便保洁，一般都使用蹲便，极少配备坐便，更别提建设无障碍卫生间了。孩子往往长时间憋尿，这样会给他们造成一些潜在疾病，比如肾病、尿路感染等。”邢焕萍表示，无障碍设施不普及，孩子求学的过程面临种种困难，有的很早就辍学了。这样一来即便将来他们痊愈了，运动功能也恢复了，可已经错过了学习黄金期。 熊晖表示，SMA患儿应该认识到疾病可能会贯穿生命的始终，所以除了药物，自身综合管理也非常重要。SMA患儿除了是名患者，也是个孩子，得到良好的教育是他们的首要任务，治疗的最终目的是希望他们能够融入社会。
