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【健康】为爱呐罕 共推罕见病多重保障体系建设11月20日下午,由北京维康慈善基金会主办,人民政协网和美儿SMA关爱中心协办的“共商·共助”多层次保障下罕见病患者生存之路座谈会在京举行。罕见病专家、全国政协委员、医药学科专家、患者组织代表、罕见病患者、医疗保障领域专家及医药企业代表等各界嘉宾齐聚,围绕“建立和完善罕见病多层次保障体系”的主题,展开充分讨论与深入交流。 道阻且长 罕见病防治工作前路有光罕见病指发病率很低、很少见的疾病。国际确认的罕见病达7000种,约占人类疾病的10%,全球有3亿罕见病患者。80%罕见病与遗传因素相关,其中一半是儿童患者,三分之一在5岁前死亡。由于我国人口基数巨大,罕见病患者高达数千万人。座谈会由中国妇幼保健协会终身荣誉副会长、北京维康慈善基金会顾问李长明主持,他提到罕见病不仅是健康问题,也是社会问题,罕见病患者在就医、康复、学习工作等日常生活中面临诸多挑战。关注罕见病,关爱罕见病患者群体需要多方联手,群策群力。◆龚旻分享他的人生故事,他是一名SMAⅢ型患者,也是SMA美儿关爱中心的项目主管通过北京大学第一医院教授、儿科副主任熊晖对于我国罕见病防治概况的介绍,以及来自SMA美儿关爱中心的邢焕萍和龚旻对于SMA患者生存现状的分享,可以看到目前对于罕见病的防控还有大量工作要做:缺少医疗保障,用药困难和家庭负担重,是患者面临的困境。诊断、治疗和预防难,罕见病研究起步晚,缺少流行病学资料等各方面支持,特别是基层医生缺乏对罕见病的认知,是科研工作者和医务工作者面临的困境。因此罕见病患儿代表呼吁社会各方的关怀与关注,尽快争取保障体系与更多社会资源的介入,解决患者药物可及的问题;规范患者确诊、治疗、并发症干预的流程;关心患者和患者家人,保证他们的生活质量。邢焕萍同时提到,中国的SMA患儿是不幸的,又是幸运的。因为近年来,国家对罕见病领域的日益关注,陆续出台相关政策。SMA患者率先受益于国家罕见病政策和社会各界的帮助。熊晖教授也介绍说,罕见病的诊治能力有所提高,罕见病的研究得到重视,患者组织逐步正规,均表明罕见病的防治有了明显进步。“假如我是委员”是人民政协报、人民政协网推出的首款全国网络议政新媒体平台,人民政协网总编李木元介绍说,自2019 年9月1日小程序上线以来,已有310000+位用户入驻,发布虚拟提案4500+件,150+位全国各级政协委员入驻,其中医疗主题的提案且与“罕见病”有关的就有600+件,充分展示了群众、医疗人员对“罕见病”解决方案发展的关注与期待。做好罕见病及出生缺陷防控工作,对保障公民健康权、提高全民健康水平、建设健康中国无疑具有重大意义。在“健康中国”战略的指导下,我国罕见病防治工作得到了党和国家的高度重视,各项推动罕见病防治工作发展的政策密集出台,包括第一批罕见病目录的出台,部分罕见病药品进入国家基本医疗保险药品目录。我国罕见病相关工作已经迈向了新阶段。多方支付 建立中国特色罕见病医保机制今年2月20日,国务院颁布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》,提出要强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能,探索罕见病用药保障机制。为了落实《意见》精神,提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平,在今年全国两会期间,多位全国人大代表、全国政协委员呼吁,建立中国罕见病医疗保障多方支付机制。全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁联合其他多名委员提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案,“1”指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障;“4”包括建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付等逐步建立罕见病多方支付机制。丁洁提到2019年下半年以来,“‘1+4’多方支付机制”提案内容更加清晰,这不仅是在解决罕见病群体的用药需求,更是在决胜脱贫攻坚之年解决因病返贫、因病致贫的瓶颈问题。丁洁委员还特别分享说,提案一经提出社会反响热烈,得到银监会等相关机构的积极回复,让她对提案落地充满信心。全国政协常委、中国税务学会副会长张连起同是这项提案的联合发起人,他在此次座谈会上分享了自己关于罕见病多层次医疗保障体系建设的思考,他认为随着我国医疗保障制度建设进入高速发展阶段,罕见病医疗保障成为医疗改革的难点,也成为社会治理体系的短板。“1+4”多方支付机制是破题之举,将有为政府和有效市场结合,用系统、全面、发展的思路,走出一条中国特色的罕见病医疗保障之路。◆浙江、佛山两地代表远程分享浙江大学何文炯教授、佛山市医疗保障局张正科长、SMA美儿关爱中心的邢焕萍在会上分享了在建立罕见病医疗保障机制上的经验和不同政策保障下的探索实践。无论是大病医保广覆盖,保障待遇好的“安徽经验”,还是建立罕见病用药保障新颖筹资机制的“浙江经验”,或者商业保险模式创新,保障范围广的“佛山经验”,都是对罕见病医疗和社会保障制度进行的有效探索和尝试。为爱呐罕 共推罕见病多层次保障体系建设罕见病涉及临床医学、医政管理、药学研究、卫生经济、伦理法规、社会保障等多个领域,是全社会的问题。十二届全国政协委员、中国癌症基金会理事长赵平分享说,目前我国的医疗费用增速持续快于GDP增长速度,个人、社会和政府三方资源均有限,“共商·共助”才是合理途径。同时指出罕见病的治疗应集中协作,确保高效。罕见病之所以难以诊断,因为很多情况下涉及多学科,所以多学科合作在罕见病诊疗过程中非常重要。同时由于罕见病人群数量稀少且分散,知识和信息的搜集是一大难题,数据库往往是碎片化的。张连起常委提到,将罕见病与大数据、区块链,以及互联网金融等联合起来,最大限度的集中各项资源为罕见病患者群体提供帮助。全世界已知的罕见病约有7000种,但其中只有约6%的疾病有药可治。对罕见病患者而言,“医无所药”是确诊后又一无法回避的困境。在座谈会上的主题讨论环节,中国药科大学教授、国家药物政策与医药产业经济研究中心执行副主任邵蓉表示,新《药品管理法》的背景下,罕见病的创新药,可以加快上市注册程序,使得创新药品及早惠益患者。但是影响患者创新药物可及性的,还涉及生产、配送、采购、进院、处方等环节和因素;同时也还涉及医保、大病补充、商保、专项救助、患者支付等影响可及性的其他因素。为切实提高患者创新药物的可及性,各方政策目标和措施应当全面、系统、协同、可持续。在罕见病的多层次保障体系中,公益慈善同样是必不可少的环节。慈善事业在罕见病患者救助领域承担着非常重要的社会责任。◆北京维康慈善基金会“为爱呐罕—罕见病及出生缺陷防控”项目掠影北京维康慈善基金会秉承“传递全生命周期和多维度的关爱”之愿景,一直致力于罕见病及出生缺陷防控工作,以SMA为契机进行了“为爱呐罕—罕见病及出生缺陷防控”项目立项,并开展了一系列活动:组织罕见病专家、政协委员代表等慰问患者家庭;策划创作专属于SMA患儿的歌曲《珍宝》,并举办了名为“为爱呐罕,遇见美好”的主题音乐会;联合人民政协网“委员会客厅”栏目对SMA领域的专家和患者组织进行了专访,通过网络视频向社会传递SMA患者的疾病发生情况和生存现状;依托中国妇幼保健协会对全国妇幼系统从事儿童保健工作的医务工作者开展SMA防治知识公益培训等。基金会希望通过努力增加社会对SMA及罕见病患者的理解和关注。此次座谈会的举办,也是为进一步凝聚关爱罕见病群体的各方社会力量,为提高该群体的医疗与社会保障水平建言献策。中国妇幼保健协会终身荣誉会长、原卫生部部长张文康在会议总结中提到,做好罕见病及出生缺陷防控工作,需要社会多方力量的通力合作,推进建立和完善罕见病多层次保障体系。老部长总结说,此次座谈会的召开十分成功和有意义,也许我们永远无法消灭“罕见病”,但是我们可以试图消除“罕见”,关注每一个罕见病患者就是在关爱每一个生命。让我们一步一个脚印,为罕见病患者“呐罕”,为中国的罕见病事业发展添砖加瓦。善念 笃行 包容 守正2024/01/03
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【健康】中国预防出生缺陷日—我们在行动2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。国家卫生健康委将今年的活动主题定为:“同心抗疫,护佑新生”。旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量,统筹推进疫情防控和妇幼健康工作,加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育,引导公众主动获取知识、接受服务,科学孕育健康新生命。出生缺陷是指婴儿出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷病种多,病因复杂,已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。中国是出生缺陷高发国家之一,据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%,已成为严重的公共卫生问题 。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担,影响国家人口素质及经济社会的健康可持续发展。2005年9月11-14日,“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开。中国政府决定将这次会议正式召开日,即9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。北京维康慈善基金会秉承“传递全生命周期和多维度的关爱”之愿景,一直致力于罕见病和出生缺陷防控工作,已经举办“为爱呐罕”罕见病及出生缺陷防控项目以及”微笑传递爱“唇腭裂救助公益宣传项目为主题的一系列公益慈善活动,运用多方力量,进行出生缺陷防治知识普及和宣传教育,提高社会、政府、医学界等相关行业对罕见病的关注,为患儿提供帮助,传递力量和关爱。“为爱呐喊”罕见病及出生缺陷防控项目SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种常见染色体隐性遗传病,临床表现为全身的肌无力和肌肉萎缩,各种运动功能会逐渐丧失,不能动、不能进食,有的患者甚至呼吸困难。2018年5月,SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。北京维康慈善基金会一直致力于关爱和帮助罕见病人群,举办“为爱呐罕”为主题的多项公益慈善活动,呼吁社会了解和关心罕见病,聚集更多力量,为SMA患儿及家庭,传递关爱,融化不幸。活动精彩回顾【赋能】《出生缺陷防治适宜新技术应用》培训班开课【医疗】《中国SMA患者生存现状白皮书》在京发布SMA患儿专属歌曲《珍宝》正式上线SMA珍宝小天使让善念遇见美好——“为爱呐罕,遇见美好”公益慈善音乐会唱响海边的阿那亚“抗击疫情 为爱呐‘罕’”特别报道②:战“疫”期间,他们不能被遗忘“抗击疫情 为爱呐‘罕’”特别报道①:你了解SMA患儿吗?“特殊”孩子的梦想,有一位老爷爷侧耳倾听!“微笑传递爱”唇腭裂救助公益宣传项目唇腭裂是较常见的先天性畸形。唇腭裂患儿常常被称为“被天使亲吻过的孩子”,不仅有唇、腭、鼻、牙、颌、面多方形态畸形,而且有进食、吞咽、语言、呼吸等功能障碍。因为被天使亲吻的印记,在最爱笑的年纪,他们无法展现美丽的微笑。由美国微笑列车基金会和北京维康慈善基金会共同冠名的“微笑传递爱”公益宣传活动,旨在通过妇幼保健系统开展多种形式的宣传,传递公益救助信息,让更多需要帮助的患儿感受到爱和温暖,重新绽放美丽笑容。活动精彩回顾“微笑传递爱”公益活动在京启动--“被天使亲吻过的孩子”的六一礼物善念 笃行 包容 守正2024/01/03
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【赋能】《出生缺陷防治适宜新技术应用》培训班开课北京维康慈善基金会携手中国妇幼保健协会开展的《出生缺陷防治适宜新技术应用》培训班马上就要开课了!还没有报名的小伙伴抓紧时间报名啦! 脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,2018年5月国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》收录了该疾病。因其致残、致死率高,危及患者生命,严重影响患者日常生活活动,疾病治疗需要临床多学科共同参与诊疗与管理,包括呼吸、营养、骨科、康复医学等学科都应该参与进来给予长期的标准化照护。 为加强儿童重特大疾病,尤其是高致残致死性疾病的三级预防做好分级干预,同时做好为帮助从事妇儿保健方面的医生认识以SMA为代表的儿童罕见病,了解SMA的诊断和治疗基本知识从而实现SMA分级预警,早发现、早诊断、早治疗,帮助改善SMA患者的诊治现状降低致残致死率,北京维康慈善基金会携手中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会与临床标准与规范委员会开展《出生缺陷防治适宜新技术应用》培训。本培训被列为国家级继续教育项目(2020-11-00-407(国)),参会代表可获得国家级继续医学教育学分2分。欢迎大家扫描下方二维码报名参加!2024/01/03
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【医疗】《中国SMA患者生存现状白皮书》在京发布8月7日,由北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办,中国初级卫生保健基金会、北京维康慈善基金会协办的第三届中国脊髓性肌萎缩症(SMA)大会开幕式在京举行。会上,《中国SMA患者生存现状白皮书》(以下缩写为“白皮书”)正式发布。白皮书由美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院共同发布,是基于美儿SMA患者登记库数据目前1547份患者数据整理统计而成。白皮书为整体数据报告与跟踪数据报告两部分综合呈现,涉及人口学特征、疾病进程与确诊难度、运动功能变化的影响因素等多个板块。自2016年4月21日美儿患者登记库第一份数据提交以来,到2020年6月6日,共有1547位SMA病友在美儿患者登记库中成功注册。在这1507天里,几乎每天或每隔几天就有一位病友提交数据,最多的一天有44位病友进行了登记。白皮书显示,因SMA多为婴幼儿期起病,登记时患者的年龄普遍偏小,平均月龄为68.75个月(相当于5岁8个月22天),登记病友遍布于全国除西藏和台湾之外的所有省、直辖市和自治区。其中,超过一半以上的是2型患者,其次依次是1型患者、3型患者、4型患者。在登记病友当中,超过半数在7至18个月龄之间发病。中国罕见病联盟执行理事长李林康讲话报告提出,如同其他很多的罕见病,SMA患者多年来也面临确诊难、确诊时间长的问题。整体而言,2016年之前出生的病友(1、2、3型)从出生到确诊人均需要72.66个月才能获得确诊,而2016年之后出生的病友则只需要11.77个月。和很多罕见病一样,SMA患者也需要长途跋涉去获得确诊。报告显示,超过40%的SMA患者在北上广等大城市确诊。但随着近年来国内分子诊断学与临床医学工作者的大力关注与推动,各型SMA患者确诊的时间都在显著缩短。此外,报告还指出,疾病诊而能治是每一位患者及医生的心愿。2019年2月,全球首款SMA药物“诺西那生钠注射液”在国内获批,同年10月正式开始用于患者治疗。但费用高昂,药物难以负担、可及性低是国内SMA患者所面临的最大困境。美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人表示,希望能通过安全有效的数据收集和分析,真实记录中国SMA患者的生存状况,从而帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理,疾病科普宣传等相关领域工作的发展。国家医学中心首都医科大学北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰(左)与美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心代表邢焕萍(右)为患儿诗朗诵。 开幕式上,中国罕见病联盟执行理事长李林康直言我国罕见病防治三大痛点:一个是确诊难,第二是确诊了没有药,第三是有药也用不起。随着诊疗手段、康复手段层出不穷,给患者带来了生的希望,但是在患者用药的最后一公里以及医生诊疗方面还有很多缺陷,需要全社会共同携手推动罕见病的诊疗保障。2024/01/03
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“抗击疫情 为爱呐‘罕’”特别报道②:战“疫”期间,他们不能被遗忘新冠肺炎疫情暴发伊始,武汉一名SMA(脊髓性肌萎缩症)患儿刚做完脊柱外科手术,出现发烧症状,随后被确认感染新冠肺炎。当时武汉正处于医疗资源紧张时期,就诊受阻,患儿家长只好求助北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心。幸运的是,北京援鄂医疗队收到信息,很快将患儿收治医院。经过14天左右的入院治疗后,患儿最终康复出院。但不是所有的罕见病患儿都能如此幸运。从春节到现在,美儿SMA关爱中心的1型患者群里,已经有五六个小朋友相继病逝。虽然不完全是受新冠肺炎疫情影响,但与疫情期间药物无法保障确实存在一定关系。近日,九三学社中央医药卫生专委会委员、北京大学第一医院儿科副主任熊晖,北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍做客人民政协网《尚医》“抗击疫情 为爱呐罕”特别节目,呼吁关注疫情防控之下罕见病患者这个容易被遗忘的特殊群体。 疫情带来的伤痛邢焕萍介绍,疫情对1型SMA患者的影响尤为明显,因为1型患者比较严重的并发症就是肺炎。2型和3型患者也存在呼吸道并发症,患儿呼吸肌无力会导致他们容易出现呼吸道感染继而发展为肺炎,重症肺炎本身就是导致SMA患者死亡的重要原因。突然而至的疫情对罕见病群体造成了不同程度的影响,打乱了SMA患儿的正常治疗。“疫情对罕见病患儿来说,最大的影响就是好不容易可及的药物,对他们来说又一次变得不可及了。除了用药,罕见病患儿还面临就诊难、手术难、复诊难,一些有关罕见病的临床试验也同样受阻。” 熊晖说。“目前,有能力对罕见病进行综合干预治疗的医院相对较少,主要集中在一线城市。”邢焕萍介绍,在疫情防控期间,异地就医不方便,一些患儿需要到北京做脊柱外科手术,只能延后或取消;湖北有3个正在使用诺西那生钠注射液的小朋友,因为疫情不得已暂停了用药。 “注射治疗不是一般的医院就能够完成的,需要有ICU团队保驾护航,随时监测患儿的生命体征。” 熊晖补充道,“诺西那生”有一个特点,在开始注射以后,有负荷治疗期和维持治疗期,所以用药时间不宜相隔太久,否则药物过了半衰期后,基本上达不到治疗作用,有可能就前功尽弃了。 无奈,有药却用不起“一针‘诺西那生’69.97万元,第一年需要打6针,之后每年3针,且要长期坚持治疗。”在活动现场,主持人连线了一位名叫依依的SMA患儿爸爸,他介绍,疫情防控期间,孩子本该去北京注射治疗第5针“诺西那生”,但因交通限制,始终去不了。好在通过美儿SMA关爱中心联系到合肥一家医院,孩子可以继续治疗了。哪怕有企业和基金会的帮扶,SMA患儿家庭每年仍需花费上百万的治疗费用。高昂的药价,让依依爸爸望洋兴叹,他希望罕见病用药能早日纳入医保。不只是SMA,绝大多数罕见病患者都面临同样的难题——有药,但用不起。“除了用药方面,孩子的康复治疗也面临困境。基层医院没有针对罕见病患者的康复师,只能到大医院。地方残联对SMA患儿的帮扶依然存在空白,如救助的轮椅不适配、康复补贴用不了,我们渴求一些好的政策,能帮助孩子进行康复治疗。”依依爸爸无奈地表示,孩子才两岁多,还不会表达自己的需求,就只能靠家长来呼吁了。 为患儿搭起融入社会的桥梁“不只是用药,辅助器具在患儿康复治疗过程中同样很重要。” 熊晖表示,“SMA患儿的健康也包括具备适应社会的一些能力,比如患儿的行动受限,如果能够在电动轮椅上活动自如,甚至做到和健康孩子一起赛跑、参加游戏,有助于拓宽孩子们的视野和社交范围,对他们来说,也是一种健康。”“但目前只有进口的辅助器具具备这些功能。”邢焕萍介绍,由于SMA患儿年龄小,仍处在发育阶段,对辅具的要求特别精细。如果辅助器具不合适,会出现关节挛缩、脊柱变形等问题。就拿轮椅来说,大多依赖进口,而进口轮椅普遍较贵,至少要3万-5万元,一般家庭难以承受。有了辅助器具,想要实现“活动自如”还需要加强无障碍环境建设。熊晖回忆,去年在北京举办了一个SMA会议,她想邀请美儿中心的主席马斌先生上台发言,但是却发现会场上没有无障碍坡道,很尴尬。 “我国很多学校的教学楼以7层以下为主,一般不配备电梯,使用轮椅的孩子面临着上下楼的问题;学校厕所为方便保洁,一般都使用蹲便,极少配备坐便,更别提建设无障碍卫生间了。孩子往往长时间憋尿,这样会给他们造成一些潜在疾病,比如肾病、尿路感染等。”邢焕萍表示,无障碍设施不普及,孩子求学的过程面临种种困难,有的很早就辍学了。这样一来即便将来他们痊愈了,运动功能也恢复了,可已经错过了学习黄金期。熊晖表示,SMA患儿应该认识到疾病可能会贯穿生命的始终,所以除了药物,自身综合管理也非常重要。SMA患儿除了是名患者,也是个孩子,得到良好的教育是他们的首要任务,治疗的最终目的是希望他们能够融入社会。2024/01/03